Монгол хөх толботой шууд холбоотой ген яг тодорхой болсон юм байхгүй байна. Гэсэн ч генетикийн зарим судалгааны дүнд хэд хэдэн генүүдийг холбоотой байж магадгүй юм гэсэн таамаг дэвшүүлж байгаа юм. Тэдгээрийг товчхон хүргэе.
- Меланоцитын шилжилттэй холбоотой генүүд:
MITF: Энэ ген нь меланоцитын хөгжил, шилжилтэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Судалгаанаас үзэхэд Монгол спот үүсэхэд MITF-ийн оролцоо байж болох юм.
Эндотелин рецепторууд (EDNRB): Эдгээр рецепторууд нь меланоцитын прекурсоруудыг агуулсан мэдрэлийн эсийн эсийн шилжих процессийг чиглүүлдэг. EDNRB генийн мутаци нь заримдаа хөх толботой байдаг.
- Меланин үүсэхтэй холбоотой генүүд:
Тирозиназа (TYR): Энэ фермент нь меланиныг үйлдвэрлэхэд зайлшгүй шаардлагатай. TYR-ийн мутаци нь альбинизмтай холбоотой байдаг ч тодорхой мутациуд нь монгол толбо үүсэхэд нөлөөлж болно.
Меланин төвлөрсөн дааврын рецептор 1 (MC1R): Энэ рецептор нь меланин дааврын ихсэх, багасах дохион дээр үндэслэн меланины үйлдвэрлэлийг зохицуулдаг. Зарим MC1R полиморфизм нь арьсны цайвар өнгөтэй холбоотой байдаг ч монгол толбоны харагдах байдалд шууд бусаар нөлөөлөх боломжтой юм.
- Эсийн онцлог үүсэхэд оролцдог генүүд:
GNAQ, GNA11: Эдгээр генийн мутаци нь арьсны төрөлхийн меланоцитозтой холбоотой бөгөөд энэ нь өргөн хүрээтэй эмгэг гэж үзэж болохоор байдаг. Энэ генүүд нь меланоцитын шилжилт, тархалтад хувь нэмэр оруулах боломжтой тул Монгол толботой холбоотой гэж үзэж болох юм.
- Бусад хамааралтай байж болох генүүд:
KITLG: Энэхүү эрсдлээс сэргийлэх дохионы молекул нь меланоцитын хөгжил, шилжилт хөдөлгөөнийг удирддаг.
SOX9 ба SOX10: Эдгээр генүүд нь мэдрэлийн эсийн эрт хөгжил буюу эсийн нэгэн төрлийн гажгийг зохицуулдаг.
Г.Эрдэнэбаяр